Genética Médica

Objetivo General

Formar un Médico con los atributos teórico-prácticos necesarios para desempeñarse en un Servicio de Genética General

Objetivos Específicos

• Confeccionar de Genealogía

• Emplear las herramientas básicas de la comunicación para realizar la entrevista genética

• Seleccionar adecuadamente la secuencia de estudios necesarios para lograr una aproximación al diagnóstico genético

• Adquirir las herramientas básicas para comprender los principios generales del consejo genético

• Adquirir destrezas en la búsqueda bibliográfica dirigida a la patología genética y a la dismorfología

• Identificar los aspectos éticos vinculados con la entrevista y el asesoramiento genético

• Realizar el examen físico de un niño orientado a la detección de síndrome genético

•Realizar el examen físico de un adulto orientado a la detección de un síndrome genético

• Reconocer los principales patrones de transmisión de enfermedad genética

•Reconocer los principales grupos de síndromes genéticos:

                   o Neonatos y niños con dismorfias

                   o Baja talla

                   o El niño con retardo Mental

                   o Displasias esqueléticas

                   o Anomalías de los cromosomas sexuales

                   o Anomalías de los cromosomas autosómicos

• Reconocer los principales trastornos vinculados con el sistema nervioso en diferentes etapas de la vida de un individuo: enfermedades neurodegenertivas, miopatías, neuropatías, distrofias musculares.

• Reconocer los principales trastornos vinculados con alteraciones dermatológicas: Genodermatosis

• Reconocer los principales trastornos genéticos vinculados con patología ocular: Oftalmogenética

• Reconocer la influencia de la Genética en el cáncer: sindromes genéticos con susceptibilidad al desarrollo de neoplasias, cánceres familiares

• Reconocer las Alteraciones cromosómicas vinculadas con trastornos oncohematológicos

• Desarrollar las técnicas básicas del Laboratorio de citogenética: cultivo, recolección, reconocimiento de cromosomas

• Desarrollar las técnicas básicas de cultivos de vellosidades coriales y líquido amniótico

• Desarrollar destrezas en el uso del microscopio óptico y de fluorescencia

• Analizar los cromosomas metafásicos en diferente grado de resolución por técnicas convencionales, bandeo G y bandeos especiales provenientes de diferentes tejidos

• Adquirir destrezas en el análisis de técnicas de citogenética molecular

• Reconocer las anomalías cromosómicas numéricas y estructurales

• Establecer correlaciones entre los hallazgos clínicos y los de Laboratorio.

• Conocer el Sistema internacional de nomenclatura citogenética humana ISCN 2009

• Gestionar un laboratorio de Citogenética General

Duración

4 años

Cuerpo Docente

Instructor

Dra. Silvia Avila

Sede

Hospital Provincial Dr. Eduardo Castro Rendón